Klinische genetica (36): het Ehlers-Danlossyndroom.
H. de Nijs Bik, kinderarts (senior).
Prof. dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel, klinisch geneticus/kinderarts.
Hypermobiliteit is een klacht die vaak voorkomt en dus goed bekend is bij de huisarts. Soms is deze hypermobiliteit familiair. Complicaties als gewrichtsluxaties kunnen voorkomen en patiënten klagen vaak over moeheid. De klachten komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
Op het spreekuur klinische genetica wordt vaak de vraag gesteld of er misschien een genetisch syndroom aan de overbeweeglijkheid ten grondslag ligt. Vooral wordt dan gevraagd naar de mogelijkheid van een Ehlers-Danlossyndroom (EDS), een aandoening waaraan in Nederland circa 5.000 patiënten lijden.
Ehlers-Danlossyndroom door de eeuwen heen
In 1668 demonstreerde de Amsterdamse chirurg Job Janzoon van Mekeren de Spanjaard Gregorius Albes aan de Academie van Leiden vanwege zijn merkwaardig overrekbare huid: hij kon met de huid van zijn rechter thoraxzijde zijn linkeroog bedekken. Hij werd wel de ‘rekkelijke‘ van het Iberisch schiereiland genoemd!
In 1891 gaf Tschernogubow, een Russische dermatoloog, als eerste een volledige beschrijving van het syndroom. Hij beschreef een 17 jaar oude jongen met een dunne bleke en zeer uitrekbare huid, een abnormale littekenvorming en extreem mobiele gewrichten. De patiënt had subluxatie van een heup en een elleboog.
Tot op heden wordt de aandoening in de Russische medische literatuur Tschernogubow-syndroom genoemd. De beroemde negentiende-eeuwse violist Nicolo Paganini had waarschijnlijk Ehlers-Danlossyndroom. Dankzij de hypermobiliteit van zijn vingers had hij een zeer groot bereik op de snaren.
Eduard Ehlers werd in 1863 in Kopenhagen als zoon van de toenmalige burgemeester geboren. Na een klassieke middelbareschoolopleiding werd hij arts.
Hij reisde veel en bezocht vele buitenlandse congressen. Buiten Europa was hij betrokken bij de bestrijding van lepra. Hij ontving vele onderscheidingen en was enige tijd president van de International Union Against Veneral Diseases. Van 1911 tot zijn pensionering in 1932 was hij directeur van het gemeenteziekenhuis in Kopenhagen.
Na een kort ziekbed overleed hij in 1937 op 74-jarige leeftijd. Zijn inbreng aan het naar hem genoemde syndroom bestond uit het beschrijven van de hyperelastische huid, de hypermobiele gewrichten en de ecchymosen.
Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) was dermatoloog/veneroloog in Parijs. Hij beschreef een typische Ehlerspatiënt met een dunne kwetsbare en hyperelastische huid. Ook beschreef hij de abnormale littekenvorming na traumata. Hij woonde en werkte vooral in Parijs en deed research op het gebied van straling. Hij was president van de Parijse medische sociëteit en secretaris van het Parijse dermatologisch gezelschap. Danlos leed onder ernstige depressies maar bleef voor zijn patiënten en collega‘s een betrokken en sympathiek mens.
Het eponiem Ehlers-Danlossyndroom werd voorgesteld door Poumeau en Soulie in 1934.
In 1933 stelde Parkes Weber een nosologische indeling voor in de groep van aandoeningen met losse huid en gewrichten en hij stelde voor om de term Ehlers-Danlos aan deze specifieke aandoening toe te wijzen.