Het woord ‘syndroom‘ betekent dat een combinatie van meerdere ziekte-verschijnselen gezamenlijk één ziektebeeld vormen. Het Ehlers-Danlos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bind- of steunweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden. Maar het zorgt er ook voor dat de huid vast zit aan de onderliggende laag en dat de tanden in hun kassen blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam vervult. Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, geeft andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom worden onderscheiden. Hoeveel mensen aan dit syndroom lijden is niet bekend.
Wat is de oorzaak van de ziekte?
Alle types Ehlers-Danlos zijn erfelijk.
Ze kunnen echter op een verschillende manier overerven: Een dominant erfelijke manier, waarbij de aandoening direct van ouder op kind overerft.
Ook kan de overerving van het syndroom plaatsvinden op een recessieve manier, waarbij de ouders ongemerkt drager zijn van een verborgen overervende ziekte-aanleg en waarbij een kind de ziekte krijgt als het van beide gezonde ouders deze ziekte-aanleg erft.
Er is een geslachtsgebonden overerving waarbij de aandoening alleen bij jongens voorkomt.
En je kunt het als eerste in de familie krijgen.
Dan is er sprake van een spontane mutatie.
De oorzaak van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen.
Collageen wordt gemaakt door bindweefselcellen.
Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen.
Als er een fout zit in de genetische code voor collageen dan wordt er door de cel dus een afwijkend collageen geproduceerd.
Dit afwijkende collageen komt vervolgens in het bind-weefsel terecht en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft.
Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.